Halk arasında Turner sendromu olan kadınların ileride kesinlikle çocuğu olmaz gibi genel bir kanı vardır. Ancak son yıllarda yapılan çalışmalar bunun doğru olmadığını ve bazı şartlarda %5-6’sının çocuk sahibi olabileceğini göstermektedir. Sevgili okurlar, Turner sendromlu hastalara bir umut ışığı olabileceği için bu makaleyi yazmak istedim.
Aşağıdaki videolarda Prof. Dr. Memnune Apak, “Genetik Testler” hakkında bilgiler veriyor.
İçindekiler
Turner Sendromu Nedir?
Turner sendromu, kızlarda cinsiyet kromozomlarından bir tanesinin (X kromozomu) tamamen veya kısmen eksik olması sonucu ortaya çıkmaktadır. Kadınlarda ikisi de X olmak üzere 2 tane cinsiyet kromozomu vardır. Turner sendromu bunlardan birinin yokluğu durumunda ortaya çıkar. Ancak bu durumun da farklı çeşitleri bulunmaktadır. Turner sendromunda iki farklı durum vardır:
Birincisi bu iki X’ den biri ya tamamen yoktur ya da bazı kısımları oluşmamıştır. İkincisi de Turner sendromlu kadınların hücrelerinden bazılarıek X’e sahip bazı hücreleri ise normal olan 2 X’ e sahiptir. Bu duruma mozaik Turner denir. Mozaik Turner olan kadınların bazı hücreleri Turner ile uyumlu iken, bazıları da normaldir. 45 hastayla yapılan bir çalışmada hastaların %63’ü mozaik olarak bulunmuş, kadın hormonları eksikliği %66’sında görülmüş ve hormon tedavisi verilmiştir (1).
Turner Sendromunda Gebelik
Yapılan bu çalışmada sadece 3 hasta (%6) dışarıdan yumurta bağışıyla hamile kalabilmiştir (1). Genel olarak Turner sendromlu kadınların %50’sinde yumurta hücresi vardır, ancak bunlar ergenlikte azalarak kaybolur ve erişkin çağda yumurtaları kalmadığı için Turner sendromlu bir kadının tıbbi bir yardım almadan genel olarak çocuk sahibi olması çok zordur.
Ancak toplumda Turner sendromu özelliğini taşıyan, herhangi bir şekilde kormozom testi yapılarak tespit edilmemiş birçok kadın vardır. Bu kadınlar genellikle mozaik diye ifade edilen türün özelliklerini taşırlar.
Mozaik Turner olan kadınlarda, hangi dokuların normal, hangilerinin mozaik olduğu tam olarak bilinmemektedir. Yumurta dokusunun mozaik olması durumunda, çok nadir de olsa erişkin çağa geldiklerinde eğer yeterli sayıda yumurta hücreleri var ve normal yapıda ise, bu kadınlar kendi yumurtalarıyla da gebe kalabilirler ve sağlıklı bebek doğurma şansına sahip olabilirler.
Turner sendromu olan kadınların kendi yumurtaları ile gebe kaldığı durumlar, literatürde tek tük vaka sunumlarından öteye gitmemektedir. Ancak Turner sendromlu kadıların %5-6’sında yurtdışında da olduğu gibi, dışarıdan yumurta ve hormonal destekle doğurması sağlanabilir.
Turner Sendromlu Gebelikte Riskler
Burada çok dikkat edilmesi gereken konu; Turner sendromlu bir kadına sadece 1 embriyo nakli yapılmalıdır. Bu hastalarda ikiz-üçüz gibi çoğul gebelik riskine girmemek gerekir. Bunun nedeni Turner sendromlu kadınlarda bazı hastalıkların daha sık görülüyor olmasıdır. Bu kadınlar hipertansiyon ve şeker hastası olmaya adaydır ve özellikle de hamileliğin son evrelerinde aortta damar duvarlarının ayrışması ile anevrizma adı verilen balonsu genişlemeler olabilir ve bunların yırtılma riski oldukça tehlikeli sonuçlar doğurabilir (2).
Bunlar normal gebeliklere göre, Turner sendromlu gebelerde daha sık görülen komplikasyonlar olarak karşımıza çıktığından, annenin hayatını tehlikeye atmamak için çoğul değil kesinlikle tekil gebelik konusunda kadın bilgilendirilmelidir ve yakından takip edilmelidir.
Kaynak:
1. Turner syndrome: From birth to adulthood.Endocrinol Nutr. 2015 Aug Ríos Orbañanos I, Vela Desojo A, Martinez-Indart L, Grau Bolado G, Rodriguez Estevez A, Rica Echevarria I Yayının Özeti
2. Pregnancy and cardiovascular risk for women with Turner syndrome.
Womens Health (Lond Engl). 2014 Jul;10(4):469-76. Bondy C. Yayının Özeti
