Talasemi , hemoglobin (alyuvarlarda oksijen taşıyan molekül) yapımındaki bozukluk sonucu gelişen, anemiyle (kansızlık) karakterize bir hastalıktır.
Talasemilerin iki çeşidi vardır. Her ikisi de kalıtımsal olarak geçen hemoglobin kusurlarına bağlıdır.
“Beta-talasemi” Akdeniz bölgesinde yaygın olduğu için “Akdeniz Anemisi (AA)” olarak da bilinir. Hastalığın adı Yunanca deniz ve kan kelimelerinden gelmektedir. Ağır (major), orta ve hafif (minör) çeşitleri vardır.
Talasemilerin genleri çekiniktir (resesif), dolayısıyla, hasta olmak için bunları hem annenizden hem de babanızdan kalıtım yoluyla almanız gerekir. Eğer sizde her hangi bir gen varsa siz hastalığın taşıyıcısı olursunuz. Fakat belirtiler sizde görülmeyecektir.
Her iki ebeveynden kalıtım yoluyla geçtiği zaman hastalık sıklıkla büyüme yetersizliği, büyük dalak ve bazen kalp yetersizliğine yol açan kronik kan yetersizliğine neden olabilir.
Aşağıdaki videolarda Prof. Dr. Leyla Ağaoğlu, ” Akdeniz Anemisi (Talasemi) ” hakkında bilgiler veriyor.
Majör
Beta-talasemiler arasında en sık rastlanan tip olan “Talasemi B” denen çok ciddi bir şekilden, bulgu vermeyen ancak kan veya gen testleri sırasında ortaya çıkabilen “talasemi minör” adlı hafif şekle kadar değişkenlik gösterir.
Tedavi edilemeyen vakalarda, kalp, dalak karaciğerde büyüme görülür. İleri dönemlerde kemikler kırılgan hale gelir.
Sık aralarla genç kan hücreleri içeren kan nakilleri yapılması ve hastalığın ciddi formlarında kemik iliği nakli tedavi uygulamaları arasında yer almaktadır.
Kalp yetersizliğine neden olabilen demir birikimine yönelik de ilaçlar kullanılmaktadır.
Bebeğin hasta olup olmadığını belirlemek için doğum öncesi tanı testleri yapılabilmektedir.
Minör
Beta-talaseminin daha hafif bir şeklidir ve oldukça yaygındır. Bu hastalık demir eksikliği anemisindekine benzer, fakat hiçbir belirti yoktur. Demir tedavisi zararlı olabilir, çünkü aşırı demir yüklenmesine yol açar. Bu rahatsızlık kendi başına hiçbir problem yaratmaz.
Asıl önemi genetik danışmanlık açısındandır. Anne ve baba “talasemi minör”‘lü iseler doğacak çocukların % 25’inin homozit ve “talasemi major” olma riski vardır.
Bugün koryon villus biyopsisi ve gebeliğin 16-20. haftalarında fetoskopi ile kan alınarak “talasemi majör” tanısı koyulabilmektedir.
 yapımındaki bozukluk sonucu gelişen, anemiyle (kansızlık) karakterize bir hastalıktır.){kind=link}