Prenatal Tanı Yöntemleri

Hidrosefali : Kafa içinde su birikmesi
Mikrosefali : Baş çevresinin normalden küçük olması
Nöral tüp defekti : Omurganın kapanma kusurları
Transabdominal : Karın içinden geçerek
Transervikal : Rahim ağzından geçerek
Herhangi bir gebelikte hangi yöntemin uygulanacağına; genetik hastalığın tipi, gebelik haftası, plasentanın yerleşme yeri, yapılacak testin cinsi ve ailenin seçimine göre karar verilir.

Ultrasonografi

Ultrasonografi, ultra ses dalgaları veren bir alet yardımı ile fetusun iç ve dış organlarının görüntülenmesini sağlayan ve gerek bebek gerekse anne için sakıncası olmayan güvenilir bir doğum öncesi tarama yöntemidir. Bebeğin başına ait şekil bozuklukları (hidrosefali, mikrosefali), nöral tüp defektleri el, ayak, sindirim sistemi, böbrek ve kalp gibi organlara ait anomaliler bu yöntemle tanınabilir. Ultrasonografi ayrıca gebelik haftasının hesaplanmasında ve amniyosentez, koryon villüs aspirasyonu ve kordosentez gibi yöntemlerin uygulanması sırasında kullanılır.

Amniyosentez

Bebeğin anne rahminde içinde yüzdüğü sıvının bir miktarının (yaklaşık 16 – 18 ml) enjektör yardımı ile alınması işlemidir.Genellikle gebeliğin 15-20.haftaları arasında uygulanır. Ultrasonografi ile gebelik haftası belirlendikten sonra, plasentanın yeri ve amniotik sıvının alınacağı bölge saptanır.Karın derisinden ince bir iğne ile girilerek çocuğun baş ve gövdesinden uzak bir yerden amniotik sıvı alınır. Amnyotik sıvıda bulunan fetusa ait hücreler ayrılarak özel ortamlarda kültür yapılır. Kültür sonucu sayıca yeterli düzeye gelen bu hücrelerde hastalığın tipine göre kromozom, enzim veya DNA analizleri yapılır. Anne ve bebek için hiçbir rahatsızlık oluşturmayan amniosentezden hemen sonra hasta evine gidebilir. Yöntemin uygulandığı gebelerin yaklaşık %2-3’ünde vajinal bölgeden amniotik sıvı sızıntısı görülebilse de bu durum birkaç gün içinde düzelir. Amniosenteze bağlı düşük riskinin yaklaşık % 0,5 (1/200) olduğu bilinmektedir.

Koryon Villüs Aspirasyonu

Koryon villus biyopsisi bebeği besleyen plasentadan bir miktar dokunun biyopsi yöntemi ile alınmasıdır. Uygulama iki değişik yoldan yapılabilir.

Transservikal Yöntem:

9-12.gebelik haftaları arasında ince bir kateter ile vajina ve serviksten (rahim ağzından) geçerek plasentaya ulaşılır ve bir miktar koryon dokusu aspire edilir. Bu yöntemde düşük riski % 2-3 dür.

Transabdominal Yöntem:

Genelde 11. gebelik haftasından itibaren uygulanır. İnce bir iğne ile karın duvarından (amniosentezde olduğu gibi) plasentaya girilerek koryon dokusu aspire edilir. Bu yöntemde gebeliğin düşük ile sonuçlanma riski % 0.5-1 arasındadır.

Her iki yöntemde de güvenilir bir kromozom analizi için en az 15-30 mg doku alınmalıdır. Analizler hücre kültürü yapıldıktan sonra veya direkt olarak alınan dokuda yapılır. Koryon villus aspirasyonundan sonra hafif vaginal bir kanama olabilir, ancak bu durum birkaç gün içinde kendiliğinden düzelir. Enfeksiyon riski, steril bir çalışma ortamında yok denecek kadar azdır.

Kordosentez

Göbek kordonu, plasenta ile fetus arasında kan alışverişini sağlar. Kordosentez genelde 20. gebelik haftasından itibaren uygulanabilir.Ultrasonografi yardımıyla ince bir iğne ile göbek kordonuna girilerek 2-3 ml fetal kan alınır. Fetal lenfositler ile kromozom analizi 3-4 gün gibi kısa bir sürede tamamlandığından ileri gebelik haftaları ve ultrasonografide saptanan fetal anomalilerin araştırılmasında özellikle tercih edilmektedir. Kordosentez yöntemi Rh negatif gebelerin Rh pozitif bebeklerinde ortaya çıkabilen kan uyuşmazlığının anne karnında iken tanı ve tedavisi amacıyla da uygulanır. Ayrıca gebelikte geçirilen bazı enfeksiyonların (kızamıkçık, toksoplazma, vb) fetusa etkisinin araştırılmasında yararlanılır. Kordosentez sonrası gebeliğin düşük ile sonuçlanma riski % 1-1.5 ‘dir.

Dikkat

*Rh-negatif gebelere tüm uygulamalardan sonra kan uyuşmazlığının yol açabileceği sorunları önlemek amacıyla anti-D immun globulin yapılması gereklidir.
*Amniosentez ve koryon villus biyopsisi ile yeterli miktarda doku alınamaması , alınan sıvının kanlı olması veya biyolojik nedenlerle kültürde sonuç alınamamasına bağlı olarak nadiren tekrarlanabilir.

Bu videolarımız da ilginizi çekebilir: