İçindekiler
Kistik Fibrozis Nedir?
Kistik Fibrozis, gendeki bir mutasyon sonucu gelişen ve akciğer, mide barsak, pankreas ve ter bezlerinde bozukluk oluşturması sonucunda akciğerlerde hasar, solunum yetmezliği, kilo alamama, büyüme gelişme geriliği gibi sorunlara neden olan bir hastalıktır.
Kistik Fibrozis Nasıl Olur?
İnsanların genlerindeki mutasyon adı verdiğimiz bir gen bozukluğu sonucu gelişir. Türkiye’de yaklaşık her 25 kişinin birinde bu gen bozukluğunu taşınır. Ancak sadece bir gen bozukluğu hastalık yapmaz. Yaklaşık 1000’e yakın farklı gen mutasyonu vardır.
Akrabalarda ise bu gen mutasyonlarının aynı olma ihtimali daha yüksektir. Bu nedenle akraba evliliklerinde kistik fibrozisli çocuk olma ihtimali daha yüksektir. Kistik Fibrozisli bir çocuğu olan anne ve babada aynı gen bozukluğu taşıyıcı olarak vardır. Bu nedenle kistik fibrozisli bir çocuğu olan anne ve baba çocuk sahibi olmak istediklerinde, mutlaka genetik danışma almaları gerekir. Çünkü doğacak çocuğun kistik fibrozis olma ihtimali %25’dir. %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk dünyaya gelir. Sadece %25 olasılıkla çocukta hiç gen bozukluğu olmayacaktır. Bu tür durumlardan kaçınmak için akraba evliliğinden uzak durmalıyız. Kistik fibrozisli çocuğu olan aileler kesinlikle akraba evliliği yapmamalıdır.
Kistik Fibrozis Belirtileri
Kistik fibrozisli bebekler kilo alamazlar, yağlı-yapışkan bir kaka yaparlar, öpüldüğünde tuzlu tadı vardır. Bu bebekler sık sık akciğer enfeksiyonu geçirirler.
Kistik fibrozisdeki gen mutasyonlarının tipi neden önemlidir?
Gen muasyonların tipine göre hastalığın ciddiyeti değişmektedir. Hafif belirtilerle seyredebilen gen bozuklukları yanında çok ağır belirtilerle seyreden gen bozuklukları da olabilmektedir. Bu nedenle gen bozukluğunun tipi önemlidir. Grup I mutasyonlarda en ağır bulgular varken evre V mutasyonlar en hafiftir. En sık görülen mutasyon delta F 508 olup evre II mutasyonlar arasındadır. A455E mutasyonu evre V mutasyonlar içindedir.
Kisitik Fibrozis tanısı
Hastalıktan ter testi yaparak şüphelenilir, ancak kesin tanı kanda DNA testi ile mutasyonun tespit edilmesi ile konur.
Aşağıdaki videoda Prof. Dr. Memnune Apak “Akraba Evliliği” hakkında bilgi veriyor.
Kistik Fibrozis tedavisi
Gen tedavisi denemeleri olmakla birlikte bugün için kesin tedavisi yoktur, enfeksiyonlara antibiyotikler ile müdahale edilir, balgam yumuşatıcı, nefes açıcı ilaçlar, vitamin-mineral ve enzim takviyeleri de yapılır.
