İçindekiler
Kalıtsal hastalık nedir?
Kalıtsal hastalıklar deyince aileden genetik yolla kalıtım yoluyla geçen hastalıklar anlaşılabilir. Ancak bazı mutasyonlar ve kromozom bozuklukları ilk kez o çocukta ortaya çıkabileceği için bazı kalıtsal hastalıklar için ailede benzer hastalığı olan kişiler bulamayabiliriz. Yani şu hastalığınız kalıtsal deyince, ama bizim ailede böyle bir hastalık yok denmesi çok da şaşılacak bir durum değildir. Bu durum özellikle kromozom bozukluklarında daha çok görülür, bazen dominant genlerde de görülebilir, bu duruma genetik biliminde de novo mutasyon denir.
Kalıtsal hastalıkları kromozom bozuklukları, tek gen hastalıkları ve multifaktoryel kalıtımla geçen hastalıklar olmak üzere 3 ana gruba ayırabiliriz.
Aşağıdaki videoda Prof.Dr. Memnune Yüksel Apak “Akraba Evliliği ve Türkiye’de Sık Görülen Hastalıklar” hakkında bilgi veriyor.
Kromozom bozuklukları
En sık rastlanan ve bilinenleri Down sendromu ve Turner sendromudur. Bu tür hastalıklarda vücuttaki 46XX ve 46XY yapısı bozulmuştur. Hastanın 23 çift kromozomundan 1 tanesi eksik veya fazla olabilir.
Tek gen hastalıkları
gelince bunlar da kendi arasında 3’e ayrılır:
1) Otozomal resesif hastalıklar:Tekrar riski %25’tir, çekinik genler olduğu için hastalığın ortaya çıkabilmesi için çift bozuk gen hem anneden hem babadan kalıtılmalıdır. Bu grupta genellikle metabolik hastalıklar, enzim eksilikleri bulunur. Akraba evliliğinde ya da Museviler gibi kapalı toplumlarda daha sık görülür.
2) Otozomal dominant hastalıklar: Tekrar riski %50’dir sadece anne veya babadan gelen tek bozuk gen hastalık için yeterlidir. Bu tip kalıtımda geçmiş kuşaklarda hastalık olmadan yeni mutasyonlar (denovo mutasyon) olabilir. Bu gruba örnek olarak Von Willebrand Hastalığı ve Tüberoz Sklerozu verebiliriz.
3) X’e bağlı resesif:X cinsiyet kromozomu üzerinde taşınan genlerdir.Taşıyıcı annelerin sadece erkek çocuklarında %50 ihtimalle görülür. Bu annelerin kız çocukları da %50 olasılıkla hasta geni taşır ancak hasta olmaz. Bu gruptan en çok bilinen hastalık Hemofili A’dır.
4) X’e bağlı dominant: X cinsiyet kromozomu üzerinde taşınan genlerdir. Hasta annenin erkek ve kız çocuklarında da olabilir ihtimal %50’dir. Hasta babaların erkek çocuğuna Y kromozomu gittiği için, onlar hasta olamazlar, ancak bu babaların kız çocuklarının hepsi hasta olarak doğar. Bu grup genellikle kemik-kıkırdak-kas-bağ dokusu gibi yapısal proteinleri ilgilendiren bozukluklardır. Bu grupta sık bilinen hastalıklar yoktur, yine de örnek olarak hipofosfatemik raşitizm, kondrodisplazia punktata, Charcot-Marie-Tooth gibi hastalıkları verebiliriz.
Türkiye’de sık görülen tek gen hastalıklarıyla ilgili detaylı bilgi almak için aşağıdaki makalemizi okuyabilirsiniz.
Genetik Hastalıklar (Tek Gen Hastalıkları)
Multifaktoryel kalıtımla geçen hastalıklar
Çevre-beslenme-enfeksiyonlar-radyasyon v.s gibi genetik dışı faktörler de devreye girer o yüzden hasta ebeveynin çocuğunda veya ikizler arasında tekrar ihtimali %10’un altındadır. Bu tip hastalıklara örnek olarak diabet, kanser, bazı romatizma türleri, spina bifida(açık omur) ve kalp anomalilerini verebiliriz.
Tüm genetik kavramları için genetik sözlüğümüzden fayadalanabilirsiniz.
Genetik Bölümü İçin Mini Sözlük
Kalıtsal hastalıklarla ilgili daha farklı bilgiler alabileceğiniz kaynaklar:
Genetik Hastalıklar İçin Riskli Aileler
Genetik Danışma & Prenatal Tanı
Down Sendromu Nedir ?(Monl çocuk)
Down Sendromu…Fiziksel ve Zihinsel Özellikler
Down sendromu İçin Riskli Gebelikler
