Hastalıkların oldukça önemli bir bölümünden genetik değişiklikler sorumludur. Genetik bozukluklar kalıtım elemanları olan genlerdeki mutasyonlar veya kromozomlardaki hatalı oluşumlar sonucu ortaya çıkarlar. Kalıtsal (genetik) hastalıklar çoğunlukla doğumsal olmakla beraber önemli bir bölümü de çocukluk, ergenlik ya da erişkin çağlarında belirti verirler.
İçindekiler
Kimler genetik danışma/konsültasyon için başvurmalıdır?
Yaşamın değişik dönemlerinde başvuru nedenleri farklıdır.
Gebelik öncesi başvuru nedenleri
Akraba evliliği, daha önce 2 veya daha fazla düşük veya anomalili çocuk öyküsü olanlar, çiftlerden birinin veya her ikisinin akrabalarında kalıtsal kökenli bir hastalık bulunması ve bu tür hastalıklar için ( örneğin Talasemi ve ailevi Akdeniz Ateşi gibi) yapılan tarama testlerinde taşıyıcılık saptanması.
Gebelik sırasında başvuru nedenleri
İleri anne yaşı, US de patoloji saptanması, ilaç/alkol kullanımı.
Çocukluk çağında başvuru nedenleri
Yeni doğan tarama testlerinde patoloji, bebekte majör ve minör anomaliler, büyüme/gelişme geriliği, zihinsel yetersizlik, nöromuskuler hastalık ( DMD v.b. ) , görme ya da işitme kayıpları durumlarında.
Ergenlik ve yetişkinlik çağında başvuru nedenleri
Ailede bilinen kalıtsal hastalık öyküsü, kişide veya ailesinde mental gerilik veya kanser öyküsü, görme veya işitme kayıpları, nörodejeneratif hastalık varlığı.
Yukarıda belirtilen nedenlerle kişi kendi isteği veya doktorunun yönlendirmesi ile bir GENETİK TANI MERKEZİ’ne başvurabilir. Burada yapılan incelemeler sonucunda hastalığın kökeni saptanırsa genetik danışma verilir ve elde edilen bilgiler kişilere/aileye ve gönderen doktorlarına yazılı bir raporla (epikriz) bildirilir. Böyle bir raporda yapılan testlerin sonuçları, hastalığın kökeni ve oluşum nedenleri, daha sonraki kuşaklara olası etkileri, yineleme riskleri ve korunma yöntemleri ayrıntılı olarak bulunmalıdır.
Genetik konsultasyonu kimler yapar?
Tıbbi genetik uzmanlık eğitimi veya doktorası almış tıp doktorları.
Genetik Danışmayı kimler verebilir?
Tıbbi genetik uzmanı hekimlerce değerlendirilen ve çeşitli testleri yapıldıktan sonra tanısı kesinleşen durumlarda hasta ve aileye GENETİK TANI Merkezinde çalışan tıbbi genetik eğitimi almış hekimler, biyologlar, hemşireler , psikolog veya sosyal hizmet uzmanları bu türde danışma verebilir.
Ayrıca Hematoloji, Onkoloji, Kardiyoloji. Nöroloji, Nefroloji v.b. bilim dallarında incelenen ve tanısı konan kalıtsal hastalıklarla ilgili danışmanlığı bu bilim dallarında çalışan hekimler de verebilir.
Aşağıdaki videolarda Prof. Dr. Memnune Apak, “Genetik Tanı Yöntemleri” hakkında bilgiler veriyor.
