Her canlı, genetik hastalıklar için belirli bir oranda risk taşımakla beraber, bazı özel durumlarda bu risk genel topluma göre önemli oranda artmıştır. Bazı merkezlerde kalıtsal hastalıklar veya doğumsal anomaliler için riskli kişileri ve aile bireylerini saptamak ve riskli gebeliklerde uygulanacak doğum öncesi tanı test ve yöntemlerini belirlemek amacı ile “GENETİK DANIŞMANLIK” hizmetleri verilmektedir. Genetik hastalıklar için riskli olduğunu düşünen veya doktoru tarafından bu konuda uyarılan kişi ve ailelerde aşağıdaki incelemeler yapılır.
• Hasta ve sağlıklı kişilere ait ayrıntılı öykü alınır.
• Tıbbi dosyalar incelenir.
• Hastalık belirtileri gösteren kişiler muayene edilir.
• Tanı için gerekli laboratuvar testleri tamamlanır.
İncelemeler sonucunda, herhangi bir genetik hastalık için artmış risk saptanırsa, doğum öncesi tanı yöntemleri ile bu aileye yardımcı olunup olunamayacağına karar verilir.
Genetik hastalıklar için riskli gruplar aşağıda belirtilmiştir.
İçindekiler
1) İleri gebelik yaşı
Bu gruba 35 yaş ve üzerindeki gebeler girer. Kromozom anomalili, özellikle Down Sendromlu çocuk doğurma riski gebelik yaşı ile doğru orantılı olarak artar. İleri yaşlarda doğum yapmaya karar veren annelerin doğum öncesi tanı yöntemlerinden yararlanması önerilir. Kromozom anomalileri içinde en sık görülen Down Sendromu’dur (1/700). Bu hastalarda normalden bir fazla sayıda bulunan 21. kromozom (Trizomi 21) zihinsel gelişmenin az veya çok geri kalmasına yol açar. Bu bebeklerde kalp ve diğer iç organ anomalileri de sık olarak bulunur.
Down Sendromu riski ile anne yaşı ilişkisi
Anne Yaşı Down Sendromlu
Çocuk Doğurma Riski
30 yaş altında 1:1000 ’den az
30-34 1:1000 – 1 : 430
35-39 1:380 – 1 : 130
40-44 1:125 – 1 : 30
45-49 1: 30 – 1 : 7
2) Kromozom anomalili çocuğu olanlar
Daha önceki çocuklarında Down sendromu ya da diğer kromozom anomalileri saptanan ailelerin daha sonraki gebeliklerinde benzer anomalinin görülme riski %1-1.4 ‘ e yükselir. Bu risk daha önce böyle bir çocuğu olmayan ailelere göre 10-15 kat artmış olduğundan, kromozm anomalili çocuk öyküsü olanların her gebeliğinde fetusun kromozomları incelenmelidir.
3) Kendisi veya eşinde dengeli kromozom anomalisi saptananlar
Eşlerden birinde dengeli bir kromozom anomalisi olan ailelerdeki gebelikler çoğu kez düşük, anne karnında ölüm veya doğuştan anomalili bir bebekle sonlanabilir. Öykülerinde bu tip yakınmaları olan ailelerde yeni bir gebelikten önce eşlerin kromozomları incelenmeli, dengeli bir kromozom anomalisi (translokasyon, inversiyon) saptandığında fetusta kromozom analizi önerilmelidir.
4) Biyokimyasal tarama testlerinde riski artanlar
Down sendromu canlı doğan bebeklerde en sık görülen kromozom anomalisidir. Anne yaşına paralel olarak görülme sıklığı artmakla birlikte, bu bebeklerin annelerinin %80’i genç yaşlardadır.. Tüm anne adaylarına fetal kromozom analizi yapmak mümkün olmadığından 35 yaş altı genç annelerden riski yüksek olanları belirlemek üzere tarama testleri geliştirilmiştir. ‘Üçlü test’ adı ile bilinen tarama testinde, gebeliğin 16-20. Haftalarında anne adaylarından alınan kan örneklerinde alfa fetoprotein (AFP), serbest estriyol (uE3) ve koriyonik nadotropin (HCG) değerlerine bakılarak Down sendromu ve sık görülen diğer kromozom anomali riskleri hesaplanmaktadır. Son yıllarda ultrasonla bebeğin ense kıvrım kalınlığı ölçülerek bu biokimyasal testlerin özgünlüğü arttırılmıştır. Genç bir anne adayında bu risk belirli bir değerin üzerinde ise fetal kromozom analizi önerilir.
5) Nöral tüp defektleri (NTD)
Nöral tüp defektleri (anensefali, ensefalosel, meninmiyelosel vb.) gebeliğin ilk aylarında, beyin ve omuriliğin gelişmesi sırasında ortaya çıkan bir düzensizlik sonucu kafatasının veya omuriliğin tam kapanamaması nedeniyle oluşan gelişimsel bozukluklardır. NTD’lerin görülme sıklığı ülkemizde yaklaşık binde 2-5’dir. Buna karşın ailede bir çocukta veya anne – babada veya kardeşlerinde NTD varsa bu ailelerin doğacak çocuklarında yineleme riski yaklaşık % 2-5’ e yükselir. Bu da riskin genel topluma göre en az 10 kat arttığı anlamına gelir.
Aile öyküsünde NTD’li bir çocuk olan anne adaylarına yeni bir gebelikten en az 3 ay öncesindaen başlanarak gebelik oluşuncaya kadar ve gebelikten sonra da en az iki ay folik asit verilmeli ve bu gebeler ultrasonografi ile izlenmeli ve gebeliğin 16.haftasında anne kanında AFP ( Alfa Feto Protein ) miktarı ölçülmelidir. AFP fetusa ait bir proteindir ve normal bir gebelikte anne kanında gebelik haftasına paralel olarak hafifçe artış gösterir. NTD’li bebek taşıyan gebelerin amniotik sıvılarında ve dolayısı ile anne kanında AFP miktarı normalin çok üzerine çıkar.
6) Sık görülen tek gen hastalıkları
Talasemi, Duchenne Kas Distrofisi , Kistik Fibroz , Frajil-X Sendromu, Konjenital adrenal hiperplazi,Spinal Kas Atrofisi, Fenilketonüri, ,Orak hücre anemisi, Hemofili gibi kalıtsal hastalıklar toplumda oldukça sık görülen, özellikle akraba evliliği oranının yüksek olduğu ülkemizde ailede en az bir veya iki çocukta ortaya çıkan tek gen hastalıklarıdır. Ailede böyle bir hastalık olması hastalığın tekrarlama riskini arttıracağından, böyle ailelere gebelikte mutlaka prenatal tanı önerilir.
**Bu grup hastalıkların tümünde prenatal tanı , gebelikten önce incelemelerin ve gerekli testlerin tamamlanması ile mümkündür. Bu nedenle riskli ailelerin prenatal tanı için GEBELİKTEN ÖNCE BAŞVURMALARI önerilir.
7) Fetal ultrasonografide patoloji
Ailede genetik hastalıklar için artmış bir risk olmasa bile bazı gebeliklerde Ultrasonografik izlemeler sırasında fetusta organ anomalileri görülebilir. Bu anomalilerin önemli bir kısmından kromozom anomalileri sorumlu olduğundan bu gebeliklerde fetal kromozom analizi önerilir.
