Genetik Danışma & Prenatal Tanı

Yenidoğan bebeklerin %2-3 gibi önemli bir bölümünde genetik bozuklukluklara bağlı doğumsal anomaliler görülmektedir. Yaşamın daha sonraki evrelerinde belirti veren diğer genetik hastalıklarla bu oran % 7-8’e ulaşmaktadır. Bu hastalıkların bir bölümü tedavi edilmekle beraber, önemli bir bölümünün henüz tıbbi ve cerrahi etkin bir tedavisi bulunmamaktadır.

Genetik Danışma ve Prenatal Tanı nedir?

Her bireyin doğumda ya da daha sonraki yaşlarda ortaya çıkan genetik bir hastalığa yakalanma riski vardır. Bazı ailelerde bu risk çok daha yüksektir. Genetik hastalık için kimlerin riskinin yüksek olduğu o ailedeki hasta ve sağlıklı görünen bireylerde yapılan incelemeler ve taramalarla saptanır. Bu süreç ” GENETİK DANIŞMA ” olarak adlandırılır. Genetik bir hastalık için riskli gebeliklerin aynı amaçla incelenmesi sürecine ise ” PRENATAL TANI ” adı verilir.

Özellikle hasta birey olması için çift doz bozuk gen gerektiren otozomal resesif hastalıklar için en önemli risk faktörü akraba evliliği veya Musevilerde olduğu gibi kapalı toplumlarda yaşam olarak gösterilebilir.

Genetik hastalıklarda tanı

Genetik hastalıkların ve doğumsal anomalilerin bir bölümü için riskli gebeliklerde 9. gebelik haftasından itibaren çeşitli yöntem ve testlerle tanı verilebilmektedir. Bu amaçla ultrasonografi eşliğinde amniyosentez, koryon villüs aspirasyonu veya kordosentez gibi yöntemlerle elde edilen cenin dokuları kullanılmaktadır. Genetik hastalıklar için riskli gebelerde anomalili fetus olasılığı %1-50 arasında değişmektedir. Başka bir ifade ile bebeğin sağlıklı olma şansı yüksek riskli kişilerde bile %50-99’dur. Bu nedenle doğum öncesi tanının en önemli yararı, riskli gebelik nedeniyle çocuk sahibi olmaya cesaret edemeyen veya tüm gebelik boyunca endişe ve korku içinde olacak bir annenin rahatlatılmasıdır. Doğum öncesi tanı yöntemleri uygulanarak, anne karnındaki bebekte yaşamla bağdaşmayan ağır anomaliler saptandığında, ailenin isteği durumunda yasal süre içinde gebelik sonlandırılabilir.

Bugün için doğum öncesi tanı yöntemleri ile kalıtsal hastalık ve doğumsal anomalilerin ancak bir kısmı tanınabilmektedir. Bu yöntemlerle saptanamayan çok sayıda hastalık bulunmaktadır. Bu nedenle prenatal testler ailenin artmış riskinin olduğu hastalığa yöneliktir ve tümüyle sağlıklı bir çocuk için garanti verilemez. Test sonuçları genelde 1-3 hafta içinde alınır.

Bir aileye gebelik öncesi tanı yapabilmek için

Yani herhangi bir ailenin böyle bir merkeze giderek bebeğinin genetik olarak %100 sağlıklı olup olmadığını öğrenme şansı yoktur. Bir aileye gebelik öncesi tanı yapabilmek için öncelikle neyi, yani hangi hastalığı aradığımızı bilmek zorundayız. Bunu büyük bir kütüphane gibi düşünün, hangi rafta, hangi cilt, kaçıncı sayfa, hangi satır-hangi kelime olduğunu bilmeden bir kitaptaki yanlışı bulma şansınız nasıl yoksa, genetik hastalıkları da böyle düşünebilirsiniz.

Gebelik öncesi tanı için gelen ailede hangi hastalık için artmış risk olduğunu bilmek zorundayız, yapacağımız tektiler bazen bir ultrasonla herhangi bir organın veya kemiğin özelliklerine bakmak kadar basit olabilidiği gibi bazen de amniyosentez, kordasentez, koryon villus aspirasyonu ile bebeğe veya eklerine ait hücrelerden yapılan DNA veya kromozom incelemeleri gibi ayrıntılı testler de olabilir. Özellikle bu ayrıntılı testlerin sonuçları uzun zamanda çıkacağı için, bu tür araştırmalara çok erken dönemde, hatta ebeveyn-aile bireylerine test gereken bir durumsa gebelik öncesi başlanması tavsiye edilir. O yüzden riskli ailelerde gebeliğin planlı olması bizim için elzemdir.