Bu gebelik haftaları arasında ultrasonografi ile bebeğin;
- Kafa çapı
- Baş-ard mesafesi ölçülerek gebelik yaşı saptanır.
- Mide,
- İdrar torbası,
- Kollar/ bacaklar,
- Eller/ayakların,
- Burun kemiğinin varlığı görülür.
- Omurganın,
- Karın duvarının yapısı incelenir.
- Ense kalınlığı ölçülür.
Aşağıdaki videolarda Op. Dr. Ayşe Duman, doğum yolculuğuna holistik yaklaşımla ilgili çeşitli konulara değiniyor.
Ense kalınlığının artışı Down Sendromu’nun yanı sıra kalp anomalileri ve genetik hastalıkların ilk belirtisi olabilir. Eğer çift ister ise; ense kalınlığı anne kanında bakılan Beta-HCG ve PAPP-A hormonlarının düzeyleri ile birlikte değerlendirilerek çiftin Down Sendrom’lu bebeğe sahip olma riski hesaplanır. Bu tarama testi ile Down Sendrom’lu bebeklerin % 90’ı saptanabilir.
Bu muayene sırasında; Rh(-) olan gebelerde uyuşmazlık riskini saptamak amacı ile İndirekt Coombs Testi yapılır.
Gebe herhangi bir nedenle hekime müracaat etmekte gecikti ise; 15-20. gebelik haftaları arasında 11-14. gebelik haftasında yapıldığı gibi ultrasonografi ve kan testleri yapılır. Şayet 11-14 hafta muayenesi atlandı ise; Down Sendromu taraması amacı ile üçlü biyokimyasal test yapılır. Bu amaçla 16-18. gebelik haftasında anne kanında bakılan total HCG, serbest Östriol ve Alfafetoprotein adlı hormon düzeyleri anne yaşı ve gebelik haftası ile birlikte değerlendirilerek bebeğin Down Sendromlu olma riski saptanır. Bu test ile Down Sendrom’lu bebeklerin %64’ü saptanabilir.
Tarama Testleri
Down Sendromlu bebek için test yaptıran gebeye özgü riski belirler. Örneğin tarama testi sonucu 1/315 çıkmış ise, bu testi yaptıran gebe ile aynı yaş kilo ve gebelik haftasındaki 315 gebeden 1’inin bebeğinin Down Sendromlu olabilme ihtimalini gösterir. Başka bir deyişle 315 gebeden 314 tanesinin bebeği normal olacaktır. Bu testler sadece riski gösterirler, kesin tanı için 1. trimesterde bebeğin eşinden örnek (CVS), 2. trimesterde ise bebeğin etrafındaki sıvıdan (Amniyosentez) örnek alıp genetik çalışma yapılması gerekir. CVS ve Amniyosentez ultrasonografi altında annenin karnından ince bir iğne yardımı ile ve ağrısız olarak yapılır. Her iki işlem sonrası % 0.5-1 düşük riski vardır. Bu işlemler, hekimin işlem konusunda yeterli bilgi vermesini takiben gebe ve eşi tarafından istenir ise yapılır. Hiçbir hekim bu konuda yönlendirici olmamalıdır. Karar gebe ve eşi tarafından verilir ve işlem öncesi aydınlatılmış onam formu imzalanır.
