Down sendromlu çocuklar ve ailelerine destek olmak için tıklayın
İçindekiler
Genetik bozuklukların nedenleri
Bebek bekleyen her anne-babanın en büyük arzusu doğacak bebeklerinin sağlıklı olmasıdır. Hayallerindeki sağlıklı bebeğe kavuşma özlemi ile 9 aylık bir bekleyiş süreci geçirirler. Bu süreç bebeklerinin bedensel veya zihinsel özürlü olabileceği kuşkusu ile bazen gölgelenebilir. Yeni doğan bebeklerin yaklaşık % 2-3’ünde (100 bebekten 2 veya 3’ünde) çoğu genetik bir bozukluk sonucu oluşan doğuştan anomaliler saptanmaktadır. Yaşamın daha sonraki evrelerinde ortaya çıkan bozukluklarla bu oran % 7-8’e ulaşır. Genetik bozukluklar kişinin kendi yapısından kaynaklanabileceği gibi, bazen de aynı bozukluğu taşıyan (ancak tamamen sağlıklı olan) anne veya babadan da kalıtılabilir. Gen bozuklukları genelde bozukluğun görüldüğü hasta kişide yapılan araştırmalarla ortaya çıkar. Genetik hastalıkların bir bölümü, kalıtsal özelliklerimizi taşıyan ve her insanda 46 tane olan kromozomların sayısal veya yapısal bozuklukları sonucu oluşur.
Down Sendromu
Kromozom anomalileri içinde, en sık görülen, halk arasında Monlizm olarak da bilinen, “Down Sendromu“‘dur. Canlı doğan her 750 bebekten birinde Down Sendrom’u saptanmaktadır. Bunun anlamı; doğan her 750 bebekten birisi için anne babalara, bebekleri onlara sapasağlam görünse de büyük olasılıkla Down sendrom’lu olduğu ve ileride diğer çocuklara oranla gelişmelerinin daha farklı olacağının söylenmesidir.
İlk bakışta sağlıklı görünen bu bebeklere sadece gözlerinin çekik, burunlarının minik, yüzlerinin basık olması gibi ufak fiziki özellikler nedeni ile hasta denmesi anne-babalara fazla inandırıcı gelmeyebilir. Bu nedenle, başvurmaları önerilen bir genetik bölümünde bebekten kan alınması ve kromozom analizi sonunda kesin tanının konması süresi onlar için en zor günlerdir. Daha önceki çocuklarının tamamen sağlıklı olması, akrabaları arasında böyle bir çocuğun bulunmaması, onları doktorların yanıldıkları umuduna kaptırabilir.
Bu umut ve endişe dolu günler sonunda kromozom analiz sonucu alındığında ve bebeğiniz Down Sendrom’lu dendiğinde ise tam bir bilinmezlikle karşı karşıya kalmaktadırlar. Bundan sonra anne-babayı; özürlü çocukları ile birlikte yaşayacakları uzun, yorucu, kimi gün sürprizlerle, kimi gün hayal kırıklıkları ile dolu maceralı bir yaşam beklemektedir. Gebelik boyunca “ya olursa” diye endişelendiği bir durumla şimdi karşı karşıya kalan anne babaya; diğer bebeklerden “farklı” olan bebeklerini tanımalarında, bebekleri için neler yapabileceklerini göstermede yardımcı olmak, toplumda yalnız olmadıklarını anlatmak amacı ile bu kitapçık hazırlandı. Yaşamlarının biraz olsun kolaylaşmasına katkısı olmasını diliyoruz.
Kromozomlar
Down Sendromu bebeklik ve çocukluk çağında gelişme geriliği ve öğrenme güçlüğüne neden olur. Erişkin çağında ise sosyal ve tıbbi bazı sorunlara neden olan bir kromozom hastalığıdır. Kromozomlar gen adı verilen kalıtım ünitelerinin anne-babalardan çocuklara, dolayısı ile kuşaktan kuşağa kalıtılmasını sağlayan ve ancak mikroskop altında özel yöntemlerle görülebilen yapılardır. Kromozomlar hücrelerin çekirdeğinde yer alırlar.
Kromozomların üzerinde; her türlü fiziki ve kimyasal özelliklerimizi taşıyan, hastalıklara yatkınlık özelliklerini “şifreleyen” genler bulunur. Kromozomların sayıca fazla veya eksik olması veya yapılarındaki değişiklikler bu genlerin kaybına veya artmasına sebeptir. Dolayısıyla bebeğin gelişmesinin, annenin rahmine düştüğü andan başlayarak normalden sapmalar göstermesine neden olur.
İnsanların tüm hücrelerinde, 1 den 22’ye dek numaralanmış 22 çift somatik, 2 adet de cinsiyet olmak üzere toplam 46 kromozom (23 çift) bulunur. Anne ve babanın 46 kromozom taşıyan nad hücreleri döllenmeden hemen önce bölünerek 23’er kromozom taşıyan üreme hücrelerini (annede ovum ve babada sperm) oluştururlar. Sağlıklı embriyonun ilk hücresi olan zit her biri 23’er kromozom içeren, ovum ile spermin birleşmesi ile oluşur. Bu hücrenin daha sonra milyonlarca kez bölünmesi ile önce embriyo daha sonra fetus oluşur.
Kromozom anomalileri neden olur?
Kromozomların sayısal artış veya azalışları çoğunlukla normal sayıda kromozom taşıyan sağlıklı bir anne veya babanın nad hücrelerinin bölünmesi sırasında oluşan bir hatadan kaynaklanmaktadır. Normalde 46 kromozoma sahip bir anne veya babanın nad hücreleri bölünerek 23’er kromozomlu 2 üreme hücresi oluşturur. Bu sırada kromozomların yavru hücrelere eşit sayıda dağılımı bozulabilir. Böylece biri 24 (fazla), öteki 22 kromozomlu (eksik) 2 üreme hücresi oluşur. Bu tip üreme hücrelerinin, karşı cinsten gelen 23 kromozomlu normal bir üreme hücresi ile birleşerek oluşturduğu bebeğin tüm hücrelerinde kromozom fazlalığı (47 kromozom) ya da eksikliği (45 kromozom ) görülür. (Şekil 1)
Kromozom anomalileri gebeliklerde doğumda gözlenenden çok daha sık oluşur. Ancak bunların önemli bir bölümü bebeğin normal gelişimini engelleyerek düşükle sonlanır. Gebeliğin ilk 3 ayında oluşan düşüklerin % 60’ının kromozom bozukluklarına bağlı olduğu ve bu tip embriyoların vücut tarafından dışarı atıldığı bilinmektedir.
Normal kromozomal yapıya sahip kişilerde her kromozomdan bir çift bulunmasına karşın, Down sendrom’lu çocuklarda en küçük kromozomlardan biri olan 21. kromozom 3 tanedir. Bu nedenle hastalığın doktorlar arasında daha sıklıkla kullanılan adı “Trizomi 21″‘dir.
Down sendromunun klinik bulguları benzer olan ancak kromozom yapıları farklı üç tipi vardır. En sık görülen (%95) tipte fazla olan 21. kromozomla birlikte toplam 47 kromozom ( Serbest trizomi 21). Daha nadir görülen (% 4) ikinci tipte ise kromozom sayısı 46’dır. Ancak Down sendromuna yol açan fazla 21. kromozom başka bir kromozoma eklenmiştir (Translokasyon tipi trizomi 21) . (Şekil)
Down sendromlu çocukların %1 kadarında ise vücut hücrelerinin bir kısmı 47 kromozom (trizomi 21), bir kısmi ise normal sayıda 46 kromozom içerir.
Bu duruma Mozaik Trizomi 21 adı verilir. Ancak Down sendromunun bu tipinde de hastalığın belirtileri genelde aynıdır.
