Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu nedir?

” Down Sendromu Nedir ” deyinde  öncelikle  bunu  bir  hastalık  olduğu  zannedilir. Sevgili okurlar her şeyden önce Down Sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Bugün için Down sendromunu iyileştirecek veya yok edecek bir tıbbi tedavi yoktur. Tek yol eğitimdir. Down Sendromu bebeklik ve çocukluk çağında gelişme geriliği ve öğrenme güçlüğüne neden olur. Erişkin çağında ise sosyal ve tıbbi bazı sorunlara neden olan  bir kromozom hastalığıdır.

Down sendromu ne sıklıkta görülür?

Kromozom anomalileri içinde, en sık görülen, “Down Sendromu”dur. Canlı doğan her 750 bebekten birinde Down Sendromu saptanmaktadır.  Bunun anlamı: Doğan her 750 bebekten birisibüyük olasılıkla Down sendrom’ludur. Ve bu  bebeklerin gelişmeleri ileride diğer  çocuklara oranla  daha farklı olacaktır.

Down sendromu belirtileri

Birçok  fiziksel  ve  zihinsel  özellikleri vardır. Daha  ayrıntılı bilgi için ” Down Sendromunda Fiziksel ve Zihinsel Özellikler “ adlı  makalemizi okuyabilirsiniz

Down sendromu tanısı?

İlk bakışta bu  bebekler ailelere sağlıklı görünebilir. Sadece gözlerinin çekik, burunlarının minik, yüzlerinin basık olması gibi ufak fiziki özellikler nedeni ile hasta denmesi inandırıcı gelmeyebilir.  Bu nedenle, başvurmaları önerilen bir genetik bölümünde bebekten kan alınması ve kromozom analizi sonunda kesin tanının konması süresi onlar için en zor günlerdir. Daha önceki çocuklarının tamamen sağlıklı  olması, akrabaları arasında böyle bir çocuğun bulunmaması, onları doktorların yanıldıkları umuduna kaptırabilir. Bu umut ve endişe dolu günler sonunda kromozom analiz sonucu alındığında ve bebeğiniz Down Sendrom’lu dendiğinde ise tam bir bilinmezlikle karşı karşıya kalmaktadırlar.

Down sendromunda Kromozomlar

Kromozomlar gen adı verilen kalıtım ünitelerinin anne-babalardan çocuklara, dolayısı ile kuşaktan kuşağa kalıtılmasını sağlayan ve ancak mikroskop altında özel yöntemlerle görülebilen yapılardır.  Kromozomlar hücrelerin çekirdeğinde yer alırlar.

Kromozomların üzerinde; her türlü fiziki ve kimyasal özelliklerimizi taşıyan, hastalıklara yatkınlık özelliklerini  “şifreleyen” genler bulunur. Kromozomların sayıca fazla veya eksik olması veya yapılarındaki değişiklikler  bu genlerin kaybına veya artmasına , dolayısı ile bebeğin gelişmesinin, annenin rahmine düştüğü andan başlayarak, normalden sapmalar göstermesine neden olur.

Normalde 46 kromozoma sahip bir anne veya babanın nad hücreleri bölünerek 23’er kromozomlu  2 üreme hücresi oluştururken, kromozomların yavru hücrelere eşit sayıda dağılımı bozulabilir. Böylece biri 24 (fazla), öteki 22 kromozomlu (eksik) 2 üreme hücresi oluşur. Bu tip üreme hücrelerinin, karşı cinsden gelen 23 kromozomlu normal bir üreme hücresi ile birleşerek oluşturduğu bebeğin tüm hücrelerinde kromozom fazlalığı (47 kromozom) ya da eksikliği (45 kromozom) görülür. İşte Down  sendromunda  da  47 kromozom  vardır. Normal kromozomal yapıya sahip kişilerde her kromozomdan bir çift bulunmasına karşın, Down sendrom’lu çocuklarda en küçük kromozomlardan biri olan 21. kromozom 3 tanedir. Bu nedenle hastalığın doktorlar arasında daha sıklıkla kullanılan adı “Trizomi 21”dir.

Aşağıdaki  videolarda  Prof. Dr. Memnune Apak “Down Sendromu” ile ilgili tüm sorularınızı yanıtlıyor

Down sendromunun farklı tipleri

Down sendromunun klinik bulguları benzer olan ancak kromozom yapıları farklı üç tipi vardır.En sık görülen (%95)  tipte fazla olan 21. kromozomla birlikte toplam 47 kromozom ( Serbest trizomi 21).Daha nadir görülen (% 4) ikinci tipte ise kromozom sayısı 46’dır, ancak Down sendromuna yol açan fazla 21. kromozom başka bir kromozoma eklenmiştir(Translokasyon tipi trizomi 21).
Down sendromlu çocukların %1 kadarında ise vücut hücrelerinin bir kısmı 47 kromozom (trizomi 21), bir kısmi ise normal sayıda 46 kromozom içerir.Bu duruma mozaik trizomi 21 adı verilir. Ancak Down sendromunun bu tipinde de hastalığın belirtileri genelde aynıdır.

Down sendromu tedavisi

Bugün için Down sendromunu iyileştirecek veya yok edecek bir tıbbi tedavi yoktur. Tek yol eğitimdir. Down sendromu ile birlikte sık görülen hipotiroidi, kalp  hastalıkları,  diş sorunları gibi diğer tıbbi sorunların da uygun şekilde takip ve tedavisi gerekir.