Amniyosentez özellikle bebekte Down Sendromu gibi bir kromozom anomalisi şüphesi varsa, kesin tanı için yapılması gereken girişimsel bir testtir. Anne karnına batırılan bir iğne aracılığı ile bebeğin içinde yüzdüğü amniyon sıvısından örnek alınır ve sıvı içine dökülen bebeğe ait hücrelerin kromozomları özel bir testle incelenir. Testin 1/200-400 oranında düşük riski olması dolayısıyla, araştırmacılar her geçen yıl daha az zarar verebilecek testler geliştirmek için çalıştılar ve sonunda NIPT testini buldular.
İçindekiler
NIPT Testi Nedir?
İngilizce Non Invasive Prenatal Test kelimelerindeki baş harflerin birleşmesinden oluşur, yani girişimsel olmayan doğum öncesi testi. Eğer Türkçe olarak kısaltsaydık belki DÖ testi diyebilirdik.
Aşağıdaki videolarda Prof. Dr. Murat Yayla, “Prenatal Tanı, Amniyosentez ve Ayrıntılı Ultrason” konuları hakkında bilgiler veriyor.
NIPT testi Nasıl Yapılır?
Hamilelik sırasında bebeğin DNA’sının bir miktarının anne kanına karıştığı varsayımından yola çıkarak denemler başlamış, ve hamileliğin 10. haftasından itibaren anneden alınan kanda %10 civarında bebeğe ait serbset DNA olduğu tespit edilmiştir. Sonuç olarak test anneden alınan kan örneğinde, bebeğe ait DNA’nın özel moleküler genetik yöntemlerle incelenmesi ile yapılır.
NIPT testi ile hangi hastalıklara teşhis konur?
Trizomi dediğimiz kromozom anomalilerinden en sık rastlanan trizomi 21 trizomi 18 ve trizomi 13 tespit edilebilmektedir. Trizomi 21, 18 veya 13 olup olmadığını diğer tarama testlerine göre oldukça hassas bir şekilde ayırt edilebilir. Test ile X ve Y kromozomlarına ait monozomi ve trizomi, gibi başka sayısal anomalileri de tespit edilebilmektedir. Henüz Talasemi, Kistik fibrozis gib tek gen hastalıkları tespit edilememekle birlikte, bununla ilgili çalışmalar da sürmektedir.
Trizomi ne demek?
Normalde insan hücrelerinder 46 kromozom bulunur, bunların 23 tanesi anneden, 23 tanesi de babadan gelir, bölünme ile ilgili bazı hatalı durumlarda anneden veya babadan 2 kopya gelerek bazı kromozomlarda 3 adet olabilir, kromozomlardan bir tanesinin 2 yerine 3 adet bulunmasına trizomi denir. Trizomi hangi kromozomu etkilediyse hastalık da ona göre isimlenir. En sık bilinen trizomi 21 aslında klasik olarak bildiğimiz Down Sendromunun diğer ismidir.
NIPT testi ne zaman uygulanır?
Özellikle tarama testlerinde ultrason ve kan tahlilleri ile yapılan üçlü dörtlü tarama testlerinde herhangi bir risk tespit edildiği zaman, yani bebekte trizomi olasılığı bulunduğu zaman, gebeliğin ortalama 10. haftasında yapılır. Amerikan Obstetri ve Jinekoloji derneği testin rutin olarak herkese yapılmasını önermektedir. Pahalı bir testtir, genellikle örnekler yurt dışına gönderilerek yapılır, şimdilik ülkemizde rutin tarama olarak uygulanmamaktadır, ancak maddi imkanlar dahilinde risk faktörü olmayan tüm gebelere de yapılabilir.
NIPT testi güvenilir midir?
Negatif test sonucu bebeğin %99.9 trizomi olmadığını gösterebilir, eğer test pozitif ise bu da bebeğin % 99.9 trizomi taşıdığını gösterir. Hukuken tahliye öncesi amniyosentez de önerilir, yaptırıp yaptırmamak ailenin tercihine kalır.
