Akraba Evliliği Sonucu Oluşan Hastalıklar

Akraba evliliğinde sadece otozomal resesif hastalıklar daha sık görülür. Diğer tiplerde (dominant,  X’e  bağlı)  kalıtılan  tek  gen  hastalıklarının ve  kromozom  bozukluklarının sıklığında bir artış olmaz.

Aşağıda  akraba  evliliğine  bağlı  olarak  ülkemizde  sık  görülen  bazı  tek  gen  hastalıkları  hakkında  bilgiler  bulacaksınız.

Talasemi (Akdeniz Anemisi)

Talasemi majör yada beta talasemi adı ile de anılan bu kan hastalığının ülkemizde oldukça sık olduğu bilinmektedir. Yapılan çalışmalara göre Türkiye genelinde her 40-50 kişiden biri, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu bölgesinde ise her 10 kişiden biri taşıyıcıdır. Hastalık hem anne hem de babanın taşıyıcı olması durumunda çocuklarda % 25 olasılıkla ortaya çıktığından gebelik planlayan her çifte Talasemi yönünden taşıyıcılık testi önerilir. Her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda doğum öncesi tanı olanaklarından yararlanabilmeleri için DNA testi ile mutasyonlarının gebelikten önce belirlenmesi gerekir.

Aynı şekilde Talasemili bir çocuğu olan ailelerin izleyen gebeliklerinde erken prenatal tanı için hastanın ya da anne ve babanın mutasyonlarının da  önceden bilinmesi gerekir. Mutasyonların önceden bilinemediği riskli gebeliklerde 20.gebelik haftasından sonra kordon kanında hemoglobin zincir analizi ile prenatal tanı yapılabilmektedir.

Kistik Fibroz

Kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler arasında olan ve henüz kesin bir tedavisi bulunamayan bu hastalık için riskli gebelerde, DNA testleri ile ailenin mutasyonları saptanmış ise prenatal tanı önerilebilir.

Aşağıdaki videolarda Prof.Dr. Memnune Apak, “Akraba Evliliği”, “Down Sendromu” ve “Anne Karnında Yapılan Genetik Testler” hakkında bilgiler veriyor.

 Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)

Böbreküstü bezlerinde kortizol ve aldesteron adı  verdiğimiz  bazı  hormonların yapımının etkilendiği bu hastalığın sıklığı 1:14 000’ dir. Hastalık, yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilen ağır sıvı ve tuz kayıpları ile seyredebileceği gibi, daha hafif formlarında dişilerin dış genital organlarında erkek yönünde farklılaşmaya neden olur. Yaşam boyu tedavi gerektiren bu hastalıkta tedavinin doğum öncesi dönemde başlaması dişilerdeki genital anomalilerin önlenmesi açısından çok önemlidir. Etkilenmiş bir çocuğu olan ailelerde hastalığın tekrarlama riski % 25’ dir. Moleküler genetik çalışmalar tamamlanmış olan ailelerde doğum öncesi tanı uygulanabilir.

Spinal Musküler Atrofi (SMA)

Sıklığı 1:10 000 olan bu hastalığın başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğüdür.  Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olabilen hastalığın nedeni omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybıdır. Tüm otozomal resesif hastalıklarda olduğu gibi tekrarlama riski % 25 olan hastalığın doğum öncesi tanısı moleküler genetik çalışmaların tamamlanmış olduğu ailelerde mümkündür.

Fenilketonüri (PKU)

Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan hastalığın sıklığı 1:4500 ‘ dür. Yaşam boyu tedavi gerektiren ve uygun tedavi uygulanmadığı taktirde ağır zeka geriliğine neden olabilen hastalığın tekrarlama riski % 25’ dir. Moleküler genetik çalışmaları tamamlanmış ailelerde doğum öncesi tanı mümkündür.

Orak Hücre Anemisi

Hastalık, kan yıkımından kaynaklanan ağır anemi ve bozuk  alyuvar yapısına bağlı olarak gelişen ufak damar tıkanıklıkları ile seyreder. Tekrarlama riski % 25 olan hastalıkta doğum öncesi tanı mümkündür.