turner

Turner sendromun kız bebeklerin anne karnında gelişimi sırasında bir cinsiyet kromozomunun (X kromozomu) tamamen veya kısmen eksik olması sonucu ortaya çıkmaktadır. Kadınlarda iki tane seks kromozomu bulunuyor. Bunlar iki tane (X) kromozomudur. Turner sendromu bunlardan birinin yokluğu durumunda ortaya çıkar. Ancak bunun da çok varyasyonu bulunmaktadır. Turner sendromunda iki farklı durum vardır:



Birincisi bu iki X’ den biri ya tamamen yoktur ya da bazı kısımları oluşmamıştır. İkincisi de Turner sendromlu kadınların hücrelerinden bazıları tek X’e sahip bazı hücreleri ise normal olan iki X’ e sahiptir. Bunlara mozaik yapı diyoruz. Bu kadınların bazı hücreleri Turner iken bazıları da normaldir. Bu sebeple bu kadınlarda sağlıklı bebek elde etme şansı daha yüksektir.



Genel olarak Turner sendromlu kadınların %50’sinde yumurta hücresi var ve bunlar ergenlikte azalıyor. Ancak toplumda Turner sendromu özelliğini taşıyan herhangi bir şekilde tıbben tespit edilmemiş birçok kadın var. Bu kadınlar ya mozaik diye ifade edilen türün özelliğini taşıyor ya da X kromozomlarının bir kısmı yok. Yani bu kadınlar doğurarak çocuk sahibi olmuş ve kimse bunların genetiklerini araştırmamıştır.

Turner sendromluların bir kısmında ergenlik dönemi başına kadar canlı kalmış az sayıda yumurta hücreleri mevcuttur. Ancak zamanla bu hücreler hızla yok olmaya başlar. Bu sebeple Turner sendromlu bir kadının tıbbi bir yardım almadan genel olarak çocuk sahibi olması çok zordur.



Kendi yumurtası ile nadiren de olsa %20-30 oranında kadının gebe kalma ihtimali olabilir. Ancak yurtdışında da olduğu gibi yumurtası olmayan bir kadına dışarıdan da yumurta desteği ile Turner sendromlu kadının doğurması sağlanabilir. Burada çok dikkat edilmesi gereken konu; Turner sendromlu bir kadına sadece 1 embriyo nakli yapılmalıdır.



Bunun nedeni Turner sendromlu kadının aday olduğu birçok rizikolu durumun var olmasıdır. Bu kadınlar hipertansiyon ve şeker hastası olmaya adaylardır. Özellikle hamilelikte damar katmanlarının ayrılması sonucu oluşacak baloncukların (anevrizma) varlığı ve bunların patlaması rastlanabilir durumlardır. Bunlar normal gebeliklere göre daha sık görülen komplikasyonlar olarak karşımıza çıktığından annenin de hayatını tehlike altına almamak için çoğul değil kesinlikle tekil gebelik konusunda kadın bilgilendirilmelidir. Turner sendromunda ikiz gebelik alınabilecek en büyük risktir.