kromozom

    merhabalar, benim 9 yasinda bir kizim var konusamiyor yuruyemiyor. 3 aylikkenden itibaren ankarada takip edildi ve hemen her yapilan test temiz sonuclandi.. gecen yil kromozomlarda yapilan arastirmada dr.umuz 14.kromozomda damlanin 11 milyonda biri kadar bir kayip oldugunu soyledi… ve butun herseyin sebebi olarak bu gosterildi… fakat benim aklim hala cok karisik gercekten bu kadar ufak bir kayip bu kadar onemli yetilere sebeb olurmu?
    gittigim merkezde bircok engelli cocuk var onlari da gozlemliyorum. ne bileyim konusabilirdi ama kotu konusurdu,yuruyebilirdi ama bozuk yururdu.. sorunun tek bu oldugu konusunda tatmin olamiyorum.. bu sonuctan sonra hic dr.a gitmedik sizcede bu tek basina butun bunlara sebep olacak bir sorunmudur? yoksa tekrar dr.a gidip arastirmaya devam etmelimiyiz?

    Doç. Dr. Sinan Çomu Cevapladı:

    Merhaba,

    Bazen kromozomlardaki nokta değişiklikler bile çok ağır tablolara yol açabilir. Dolayısıyla saptanmış olan kopma, durumu açıklayabilir. Kopmanın yeri bilinen bir yerse başka inceleme gerekmez. Değilse, teyit olarak aynı test sizlerde de (anne baba) yapılır ve sizde olmadığı gösterilirse teyit edilmiş olunur.

    Başka sebep aramanıza gerek yok bence.

    Geçmiş olsun

    Dr. Sinan Çomu