kas hastalığı

    Yazar
    Prof. Dr. Memnune Apak

    Güllll Çiçek Sordu:

    hocam merhabalar, 7 haftalık gebeyim, anne babam teyze çocukları, abimde sensorimotor polinoropati var, ck değeri 1400 lerde, 32 yaşında ama her işini kendi yapıyor, çabuk yorulması yokuş çıkamaması, biz hızlı yürürken arkada kalması dışında sorun yok, ben kendim gebe kalmadan önce genetik uzmanına gidip kas hastası taşıyıcısı olup olmadığımı merak etmiştim, gebelik öncesi sitogenetik analiz için kan verdim, normal çıktı, bunun normal çıkması taşıyıcılık olasılığını ekarte eder mi, sensarimotor polinoropati genetik midir, gebeyken bunu anlamak için test varmıdır, çok endişeliyim hocam bebeğim için, yol gösterirmisiniz çok teşekkür ederim şimdiden..

    Prof. Dr. Memnune Apak Cevapladı:

    Sensorimotor polinoropati’nin genetik geçen biçimleri mevcut. Bunlardan bir türü  resesif kalıtılıyor. Anne ve babanız akraba oldukları için kardeşiniz bu tip olabilir. Eğer böyle ise ve eşiniz de akrabanız değilse  bebeğinizde ortaya çıkma riski oldukça düşüktür. Bu durumda siz kesin taşıyıcısınızdır ( taşıyıcılar sağlıklı olur) ancak eşiniz taşıyıcı değilse bebeğiniz etkilenmez. Erkek kardeşiniz bu hastalığın dominant tipi ise anne ve babanız sağlıklı olduğundan hastalık sizlerde ve bebeğinizde görülmez. Her iki tip de  kesin tanı gen testi ile konabilir. Ancak bu testlerin Türkiye’de veya yurt dışında yapılabildiği merkezleri araştırmak gerekir ki bu da çok zaman alacağından sizin için geç olur. Tam olarak ne  test  olduğunu bilmesem  de yaptırdığınız kromozom testi ile bu hastalığı tanımak mümkün değildir. Son olarak her iki genetik biçimde de sizin bebeğinizin etkilenme riski düşüktür .

    Sağlıklı bir bebek diliyorum. Umarım yardımcı olabilmişimdir.