dawn sendromu

    Yazar
    Prof. Dr. Memnune Apak

    Sema Özdemir Sordu:

    hocam merhabalar. yiğenim doğalı 3 ay oldu doğar doğmaz ise dawn sendromu denildi ve hemen genetik testi yapıldı o arada ise detaylı muayneden geçti herhangi bir organında sorun yok elinde tek bir çizgi var kulak düşüklüğü var, alın ve burun kısmı düz. genetik testi sonucu çıktı kesin olarak dawn ama raporda 46 kromozomludur dawn sendromuna uyumludur yazıyor. doktor ise 23. kromozomda sekiz şeklinde bir kromozomun yapışık olduğunu söyledi ama yiğenimin hareketleri normal bir bebek gibi sadece dili dışarda genelde ve test sonucunda bu şekilde bir açıklama olunca bi umudumuz olabilir mi? lütfen hocam yorumunuzu bekliyorum şimdiden teşekkür ederim

    Prof. Dr. Memnune Apak Cevapladı:

    Down sendromunun en sık görülen 1. Tipinde toplam kromozom sayısı 47 dir ( yani normal de 2 tane olan 21 . kromozom bu tipte 3 tanedir.). Sizin bebeğinizde  anladığım kadarı ile 2. Tip Down sendromu  bulunmuş.Bu tipte fazla olan 21. Kromozom başka bir kromozom üzerine  eklenmiştir.Bu durumda toplam kromozom sayısı 46 dır ancak  21. Kromozom yine 3 tane olduğundan   birinci tiple aynı belirtileri verir.(Translokasyon tipi)

    Down sendromlu bebeklerde bu 2. Tip saptandığında anne ve babanın kromozomları da incelenmelidir. Az da olsa anne ve babanın taşıyıcı olma riski vardır. Sizin bebeğin anne ve babasının kromozomlarına bakıldımı?

    Down sendromlu bebekler eğer önemli bir ek anaomalileri yoksa ( kalb defekti ,v.b.) doğumda ve bebeklik çağında oldukça normal gelişirler. Daha sonraki yaşlarda ise en önemli bulgu öğrenme güçlüğü ve çoğu kez  motor gelişmede yavaşlıktır. Ancak iyi bir eğitimle bu belirtiler  en aza indirgenebilir.

    Siz bana bebeğin ve anne babanın kromozom raporlarını gönderebilirseniz daha sağlıklı bilgi verebilirim.

    İyi günler.

    Dr. Memnune Apak