sendrom

    Yazar
    Uzm. Dr. Anıl Yeşildal

    Sordu:

    iyi günler hocam ben 33 yaşımdayım bebeğim bu ayın 30unda 6. ayına giricek benim 2li taramam bozuktu sıvı aldırmadım neolursa olsun çocuğum çünkü kabul ettim.kromozom tahlili verdik doğumdan sonra çıkan sonuç hocam : 46,xy,der (14;21) (q10;q10) + 21
    hocam bu sonuç için detaylı bilgiverilmedi.hangi aşamaya sahip ileriderecemi bilmiyoruz kimi sadece taşıyıcı diyor çocuğum için yardımcı olursanız sevinirim
    bize söylenen erzurumda bi hastanede hepsi aynı evresi falan yok bunun boşuna uğraşmayın ama internette evreleri gösteriyor.yardımcı olursanız sevinirim

    Uzm. Dr. Anıl Yeşildal Cevapladı:

    Raporunuz  trasnslokasyon  tipi  down  sendromunu  gösteriyor. 3.  fazla 21.  kromozom  başaka  bir  yere  yapışmış,  ancak  yine  de  fazla  dolayısıyla  hastalık  belirtileri  aynen olur  ne  yazık  ki,  ancak  Down  sendromunda  iyi  takip,  yaptığınız  gibi  hipotiroidi ve  diğer  sorunların  iyi  tedavisi  ve  doğru  eğitimle  biraz  gelişim  iyileştirilebilir,  ancak  tamamen  normal  olmasını pek  beklemeyin  lütfen.  Gerçekleri  yazmak  zorunda  olduğum  için  üzgünüm. Bu  tip  down  sendromunda  en  önemlisi  tekrar  riskinin  daha  fazla  olması,  eğer  çocuk  düşünüyorsanız  önce anne-baba  olarak  kendi  kormozomlarınıza  da  baktırmanızı  öneririm.  bu  tipte  anne-baba  dengeli  taşıyıcı  olabiliyorlar. Lütfen üniversitede  genetik  danışma  alın,  tüm  bunlar  size anlatılmış  olmalıydı.