İçindekiler
Talasemi (Akdeniz Anemisi)
Talasemi majör yada beta talasemi adı ile de anılan bu kan hastalığının ülkemizde oldukça sık olduğu bilinmektedir.Yapılan çalışmalara göre Türkiye genelinde her 40-50 kişiden biri, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu bölgesinde ise her 10 kişiden biri taşıyıcıdır. Hastalık hem anne hem de babanın taşıyıcı olması durumunda çocuklarda % 25 olasılıkla ortaya çıktığından gebelik planlayan her çifte Talasemi yönünden taşıyıcılık testi önerilir. Her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda doğum öncesi tanı olanaklarından yararlanabilmeleri için DNA testi ile mutasyonlarının gebelikten önce belirlenmesi gerekir.
Aynı şekilde Talasemili bir çocuğu olan ailelerin izliyen gebeliklerinde erken prenatal tanı için hastanın ya da anne ve babanın mutasyonlarının da önceden bilinmesi gerekir. Mutasyonların önceden bilinemediği riskli gebeliklerde 20.gebelik haftasından sonra kordon kanında hemoglobin zincir analizi ile prenatal tanı yapılabilmektedir.
Duchenne Kas Distrofisi (DMD)
Kas hastalıkları içinde en sık görülenlerden birisi olan DMD, yenidoğan her 3000 erkek bebekten birini etkileyen, günümüzde tedavisi olanaksız, kalıtsal bir hastalıktır. Hasta geni taşımasına karşın kadınlar etkilenmezler. Ancak taşıyıcı kadınlar, hasta geni kuşaklar boyunca çocuklarına ve torunlarına aktardıklarından ailede bir çok hasta erkek çocuğun doğmasına yol açabilirler. Hasta bir erkek çocuk saptanan ailelerde annenin taşıyıcı olup olmadığı belirlenmeli , taşıyıcı olduğu kesinleşenlerde prenatal tanı önerilmelidir. Taşıyıcı olduğu saptanan annelerin kız kardeşlerinin de taşıyıcılık açısından incelenmesi gerekir.
Kistik Fibroz
Kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler arasında olan ve henüz kesin bir tedavisi bulunamayan bu hastalık için riskli gebelerde, DNA testleri ile ailenin mutasyonları saptanmış ise prenatal tanı önerilebilir.
Frajil X Sendromu
Frajil X sendromu; özellikle erkeklerde ve daha az oranda da kadınlarda zihinsel geriliğe, öğrenme güçlüğüne ve davranış bozukluklarına yol açan ve X kromozomu üzerindeki genin mutasyonu sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Bozuk geni taşıyan kadın ve erkeklerin bir bölümü hiçbir belirti vermeyebilir. Zeka geriliğiyle seyreden hastalık erkeklerde 1:4000, kadınlarda ise 1:6000 sıklıkla görülür. Frajil X sendromu sağlıklı görünen taşıyıcı kadın ve erkekler yolu ile kuşaklar boyunca etkisini gösterebildiğinden riskli ailelerin erkenden saptanması ve riskli gebeliklerde DNA testi veya diğer yöntemlerle prenatal tanı yapılması önerilir.
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)
Böbreküstü bezlerinde kortizol ve aldesteron adı verdiğimiz bazı hormonların yapımının etkilendiği bu hastalığın sıklığı 1:14 000’ dir. Hastalık, yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilen ağır sıvı ve tuz kayıpları ile seyredebileceği gibi, daha hafif formlarında dişilerin dış genital organlarında erkek yönünde farklılaşmaya neden olur. Yaşam boyu tedavi gerektiren bu hastalıkta tedavinin doğum öncesi dönemde başlaması dişilerdeki genital anomalilerin önlenmesi açısından çok önemlidir. Etkilenmiş bir çocuğu olan ailelerde hastalığın tekrarlama riski % 25’ dir. Moleküler genetik çalışmalar tamamlanmış olan ailelerde doğum öncesi tanı uygulanabilir.
Spinal Musküler Atrofi (SMA)
Sıklığı 1:10 000 olan bu hastalığın başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğüdür. Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olabilen hastalığın nedeni omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybıdır. Tüm otozomal resesif hastalıklarda olduğu gibi tekrarlama riski % 25 olan hastalığın doğum öncesi tanısı moleküler genetik çalışmaların tamamlanmış olduğu ailelerde mümkündür.
Fenilketonüri (PKU)
Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan hastalığın sıklığı 1:4500 ‘ dür. Yaşam boyu tedavi gerektiren ve uygun tedavi uygulanmadığı taktirde ağır zeka geriliğine neden olabilen hastalığın tekrarlama riski % 25’ dir. Moleküler genetik çalışmaları tamamlanmış ailelerde doğum öncesi tanı mümkündür.
Orak Hücre Anemisi
Hastalık, kan yıkımından kaynaklanan ağır anemi ve bozuk alyuvar yapısına bağlı olarak gelişen ufak damar tıkanıklıkları ile seyreder. Tekrarlama riski % 25 olan hastalıkta doğum öncesi tanı mümkündür.
Hemofili: Bir pıhtılaşma bozukluğu olan hastalık cinsiyet kromozomu ile kalıtıldığı için sadece erkeklerde görülür. Yaşamı tehdit edecek kadar ağır kanamalarla seyredebilen ve yine eklem içi kanamalara bağlı ağır eklem fonksiyon ve şekil bozukluklarına sebep olabilen hastalık 8000 erkekte bir görülmektedir. Hasta bir cocuğa sahip annelerin doğacak erkek çocuklarında tekrarlama riski % 50’ dir. Moleküler genetik çalışmaları tamamlanmış ailelerde doğum öncesi tanı yapılabilir.
